Неонатальный и аудиологический скрининги новорожденного

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — это исследование крови новорожденного.

Смысл неонатального скрининга — выявить случаи, когда существует риск наличия (речь идет именно о риске) у ребенка наследственных болезней обмена веществ (НБО). В случае тревожного результата скрининга новорожденного необходимы дополнительные исследования для подтверждения или опровержения диагноза НБО.

В России обязательному бесплатному скринингу подлежат следующие наследственные болезни обмена веществ:


Всего наследственных болезней обмена веществ известно около 500. Достаточно просто в лабораториях России можно сделать анализ на порядка 40 наследственных болезней обмена веществ у новорожденного.

Когда и как делают процедуру неонатального скрининга?

Скрининг делают новорожденному на четвертый (для недоношенных детей на седьмой) день жизни, как правило перед выпиской из родильного дома. Капельку крови берут, делая маленькую ранку в коже на пяточке, что для ребенка практически безболезненно. Кровь отправляют на исследование и если есть отклонения от нормы, то центр исследований сообщит об этом в роддом, а роддом — в детскую поликлинику по месту жительства.

Что анализирует неонатальный скрининг?

С помощью неонатального скрининга анализируются отклонения в концентрации ряда ферментов — активных веществ, катализаторов, которые участвуют в расщеплении разнообразных аминокислот и других веществ.

Аудиологический скрининг

Аудиологический скрининг проверяет звуковую проходимость слухового аппарата. Исследование абсолютно безболезненное. Позволяет определить, когда у ребенка нарушена именно физическая проводимость звука. Сегодня большинство таких нарушений достаточно эффективно восстанавливается при помощи современной медицины.

Когда делают аудиологический скрининг?

Уже в родильном доме, как правило на третьем дне жизни, ребенку проводят исследование органов слуха.

Что анализирует аудиологический скрининг?

Аудиологический скрининг показывает наличие тугоухости. Но тугоухость — это скорее симптом, а вот с причиной тугоухости стоит разобраться как можно скорее. Есть целый ряд причин тугоухости у младенцев.

Причиной могут быть наследственные генетические дефекты: аномалии развития головы, ушей, лица ребенка, целый ряд инфекций при беременности, недоношенность, резус-конфликт матери и ребенка, менингит.

Иногда к тугоухости приводят осложнения во время родов. Например, долгая (более 8 часов) искусственная вентиляция легких новорожденного. Вообще, если новорожденный находился в интенсивной терапии более 48 часов, очень вероятны последствия для слухового аппарата.

Причиной также может быть лекарство. Существует специальное название для препаратов, наносящих вред внутреннему уху — ототоксические. Из статьи "Снижение слуха у ребенка" вы более подробно узнаете о развитии слуха ребенка.

Что означает слово скрининг?

Скрининг в здравоохранении — это метод организации исследования с целью выявления отклонений и заболеваний еще в бессимптомный период. На русский язык понятие скрининг переводится, фактически, словом «диспансеризация».

Некоторым гражданам, отличающимся возрастом, состоянием (например, беременностью), полом, поведением, находящимся в группе риска, государство предоставляет возможность бесплатно проводить определенные исследования. Результат исследований дает возможность выявить заболевание или склонность к нему на стадии, когда можно принять превентивные меры и максимально обезопасить или вылечить человека.

Обязательно ли делать скрининг?

Неонатальный и аудиологический скрининги являются обязательным в России. Необходимо только понимать, что обязательным он является для врача: врач обязан предложить провести диагностику и, если женщина выразит желание, он обязан провести это исследование бесплатно.

Заболевания, которые выявляются с помощью скрининга, считаются не очень распространенными. Однако, во-первых, эти заболевания могут заметно проявиться уже в раннем возрасте ребенка и принести в его жизнь много неприятного. А, во-вторых, современный уровень развития медицинской науки позволяет эффективно лечить большую часть этих заболеваний при своевременном обнаружении.

История исследований новорожденного — крайне важная информация для правильной диагностики впоследствии. Не пренебрегайте возможностью сохранить историю развития ребенка с помощью программы Notum.

13.08.2013