Муковисцидоз

Муковисцидоз - наследственное заболевание обмена веществ.

Заболевание передается рецессивным геном. Болезнь проявляется только если оба родителя (носители) передали дефектный ген.

При муковисцидозе нарушена структура и функция белка под названием муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). В результате нарушается работа желез внешней секреции, меняется физико-химический состав секрета, меняется структура протоков.

Проявления муковисцидоза могут быть легочными, кишечными и смешанными.

Первые проявления муковисцидоза могут появиться в возрасте до 2х лет.

Чем быстрее будет выявлено заболевание - тем выше ожидаемое время жизни человека.

Сегодня выявлению заболевания способствует скриниг новорожденных

Подробнее в статье: Скрининги новорожденных

Признаки:
Альфа-амилаза в крови (AMY) (ниже нормы), Калий в крови (K) (ниже нормы)
Последствия:
Пневмоторакс