Галактоземия

Галактоземия - наследственное заболевание обмена веществ.

Причина - мутация гена, отвечающего за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В результате не до конца расщепляется галактоза, поступающая вместе с лактозой в составе молочного сахара.

Галактоза в крови и продукты неполного расщепления галактозы накапливаются в тканях и являются токсинами для центральной нервной системы, печени и хрусталика глаза.

Симптомы связаны с печенью (желтуха, рвота), с глазным яблоком (катаракта, судорожные движения глазного яблока) и центральной нервной системой (отставание в развитии).

Тяжесть болезни очень сильно варируется, от практически бессимптомной склонности к хроническим заболеваниям печени до тяжелой формы, которая приводит к летальному исходу за несколько месяцев.

При подтвержденном диагнозе очень важно исключить из диеты некоторые продукты, прежде всего молоко. Показан целый ряд препаратов, снижающих влияние болезни.

С возрастом влияние галактоземии постепенно снижается.

Галактоземия выявляется скринингом новорожденных уже в первые дни.

Подробнее в статье: Скрининги новорожденных

Признаки:
Билирубин общий в крови (TBil) (выше нормы)