Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание, передается рецессивным геном, то есть больным ребенок будет только, если оба родителя являются носителем (не болеют) и ребенку передадутся от обоих именно больные гены.

При фенилкетонурии нарушается производство печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин.

Наличие повышенной концентрации фенилаланина в крови отрицательно влияет на развитие центральной нервной системы младенца, может привести к олигофрении.

Методы борьбы с болезнью могут быть лекарственными и диетическими.

Ограничение поступления фенилаланина в организм ребенка решающим образом улучшает состояние больного. Ограничение должно соблюдаться до полного полового созревания, в последствии диета может быть существенно смягчена.

На продуктах, содержащих фенилаланин, должны быть этикетки, сообщающие об этом. Самые опасные для больного продукты - газированные напитки и жевательные резинки, фенилаланин содержится в них в виде аспартама. Обратить внимание следует также на возможное наличие фенилаланина в лекарственных препаратах.

Диета жестко ограничивает потребление животного и некоторых видов растительного белка. Нехватка белка должна восполняться аминокислотами без содержания фенилаланина.

Фенилкетонурия диагностируется скринингом новорожденных.

Подробнее в статье: Скрининги новорожденных