Болезнь Гирке (гликогеноз)

Болезнь Гирке (гликогеноз) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом глюкозо-6-фосфатазы, который обеспечивает нормальный распад гликогена до глюкозы.

Гликоген — это некий резерв энергии. Он расщепляется до глюкозы при недостатке ее в организме, в промежутках между приемами пищи. Чтобы получить из гликогена нужную нам глюкозу, необходим фермент глюкозо-6-фосфатаз. При дефиците этого фермента нерасщепленный гликоген начинает накапливаться в печени и почках.

Болезнь Гирке встречается у 1 из 200 000 новорожденных. Первые симптомы появляются в грудном возрасте, однако в большинстве случаев болезнь протекает бессимптомно, поскольку грудной ребенок часто питается и получает достаточное количество глюкозы. Обычно болезнь диагностируют через несколько месяцев после рождения, когда у ребенка обнаруживают увеличение размеров печени.

Если вовремя не начать лечение, болезнь приводит к задержке роста и полового развития.

У болезни Гирке нет однозначного прогноза. Часть больных умирает в раннем детстве из-за случайно присоединившейся болезни, которая осложняет болезнь Гирке. У других возможно улучшение состояния после наступления полового созревания.

Чтобы ребенок своевременно получал достаточное количество глюкозы, следует кормить его каждые 2 – 4 часа. Пища должна содержать белки, жиры, минеральные соли и витамины в количествах, необходимых для нормального роста ребенка. Основные источники этих веществ — молочные продукты и фрукты. Поскольку молоко и фрукты содержат, соответственно, галактозу и фруктозу, их рекомендуется давать в умеренных количествах.

Кормление сырым кукурузным крахмалом дает хорошие результаты начиная с 8-месячного возраста, так как крахмал создает запас глюкозы в кишечнике, откуда она медленно всасывается в кровь.

Симптомы болезни Гирке: вялость, мышечная слабость, рвота, снижение массы тела, судороги, увеличение печени, одышка, круглое «кукольное лицо», маленький рост, короткие конечности и шея, значительно увеличенный в размерах живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища.

Источники: «Врожденные и наследственные заболевания» Новиков П.В.; «Эндокринология» Лавин Н.; «Детские болезни. Том 2» Шабалов Н.П.


Признаки:
Глюкоза в крови (GLUC) (ниже нормы), Молочная кислота в крови (лактат) (выше нормы), Мочевая кислота в крови (выше нормы), Триглицериды в крови (TGL) (выше нормы), Холестерин общий в крови (CHOL) (выше нормы)
Симптомы:
Вялость, Значительно увеличенный в размерах живот, Короткая шея, Короткие конечности, Круглое «кукольное лицо», Маленький рост, Мышечная слабость, Одышка, Рвота, Снижение массы тела, Судороги, Увеличение печени, Умеренное отложение жира в области лица, Умеренное отложение жира в области туловища
Последствия:
Аденома печени, Легочная гипертензия (ЛГ), Остеопороз, Почечная недостаточность